Calidad de vida y bienestar de las personas con epidermólisis bullosa distrófica recesiva y sus familiaresun análisis en la atención de enfermería a domicilio

Resumen

Introducción: La Epidermólisis bullosa Distrófica Recesiva (EBDR) es una enfermedad genética de baja prevalencia, crónica y degenerativa. Las personas que padecen esta patología se enfrentan a curas diarias de ampollas y heridas que pueden durar hasta 5 horas, siendo una enfermedad que afecta a múltiples órganos con complicaciones dolorosas y potencialmente mortales. La EBDR tiene un impacto significativo en la calidad de vida. La necesidad de cuidados continuados que requieren las personas con EBDR repercute en los cuidadores principales y resto de familiares, enfrentándose a situaciones de alta vulnerabilidad y sobrecarga. La atención de enfermería juega un rol fundamental en el abordaje de esta enfermedad al brindar cuidados especializados. Objetivo: Analizar los cuidados formales e informales que reciben las personas con EBDR severa en sus cuidados diarios en España, comparando el impacto en la calidad de vida de las personas con EBDR severa que reciben enfermería a domicilio con las que no la reciben y evaluando la sobrecarga del cuidador. Método: Estudio observacional de corte transversal con una muestra de 78 familias con EBDR severa pertenecientes a la Asociación de Pacientes DEBRA España. Fueron evaluados utilizando diferentes cuestionarios: cuestionario de severidad clínica de Birmingham, QOLEB, Zarit y un cuestionario semiestructurado. Resultados: El 47% de las personas cuidadoras no reciben apoyo por parte de otros cuidadores informales ni formales. La duración que requiere una cura completa se encuentra entre 1-3 horas en el 69% de los casos, y la periodicidad de dicha cura es cada 24-48 horas en un 74% de los casos. El 63% de las personas es atendida, al menos, una vez al año por la enfermería de Atención Primaria, este seguimiento aumenta si se compara con otros profesionales como médico de atención primaria/pediatra (80%) o dermatólogo (90%). La principal demanda por la que se acude a enfermería de atención primaria está relacionada con la gestión y administración del material de cura (83%). El 74% de las familias con EBDR severa no han solicitado apoyo de enfermería de atención primaria para el cuidado de las heridas, únicamente el 19% recibe enfermería domiciliaria en España. Las personas con EBDR severa perciben su calidad de vida como gravemente alterada 21,9 ±8,5. El 54% de los cuidadores informales presentan sobrecarga leve y sólo 1% presenta sobrecarga intensa. Existe una mayor sobrecarga entre mujeres cuidadoras 32,8±16,6 frente a los hombres cuidadores 26,3±12,2 (p=0,05), al igual que entre cuidadores de personas con EBDR menores de edad 34,7±12,4 frente a cuidadores de personas adultas con EBDR 27,8±11,2 (p=0,005). Conclusiones: El perfil del cuidador de una persona con EBDR severa es la madre de la persona afectada, ejerciendo este rol de cuidados durante toda la vida de su hijo/a. La enfermería de Atención Primaria en España realiza un seguimiento y atención insuficiente en relación a los cuidados que requieren las personas con EBDR severa. A pesar de ello, los casos extremadamente graves con EBDR severa tienen mayor probabilidad de solicitar y recibir el servicio de enfermería a domicilio tanto en población adulta como pediátrica respectivamente (p=0,038; p=0,031). Tanto la persona afectada de EBDR como la persona cuidadora manifiestan una mejora en la calidad de vida desde que reciben este servicio domiciliario. Introduction: Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB) is a low-prevalence, chronic, and degenerative genetic disease. Individuals affected by this condition face daily blister and wound care that can last up to 5 hours. This disease affects multiple organs, causing painful and potentially life-threatening complications. RDEB has a significant impact on quality of life. The need for ongoing care for individuals with RDEB has repercussions on primary caregivers and other family members, leading to situations of high vulnerability and burden. Nursing care plays a fundamental role in addressing this disease by providing specialized care. Objective: To analyze the formal and informal care received by individuals with severe RDEB in their daily care in Spain, comparing the impact on the quality of life of individuals with severe RDEB who receive home nursing care with those who do not, while evaluating caregiver burden. Method: Cross-sectional observational study with a sample of 78 families with severe RDEB members of DEBRA Spain NGO. The assessment was done using different questionnaires: Birmingham Clinical Severity Score, QOLEB, Zarit, and a semi-structured questionnaire. Results: 47% of caregivers do not receive support from other informal or formal caregivers. The duration required for a complete blister and wound care is between 1-3 hours in 69% of cases, and the frequency of such treatment is every 24-48 hours in 74% of cases. 63% of individuals are seen by community nursing health care at least once a year, a rate lower than other professionals such as primary care physician/pediatrician (80%) or dermatologist (90%). The main reason for seeking community nursing attention is related to the administration of wound care supplies (83%). 74% of families with severe RDEB have not requested community nursing support for wound care; only 19% receive home nursing health care. Individuals with severe RDEB perceive their quality of life as severely altered. 54% of informal caregivers experience mild burden, while only 1% experience intense burden. There is a higher burden among female caregivers 32,8±16,6 compared to male caregivers 26,3±12,2 (p=0,05), as well as among caregivers of underage individuals with RDEB 34,7±12,4 compared to caregivers of adults with RDEB 27,8±11,2 (p=0,005). Conclusions: The profile of a caregiver for an individual with severe RDEB is the patient's mother, fulfilling this caregiving role throughout her child's life. Community nursing health care in Spain provides insufficient follow-up and care regarding the needs of individuals with severe RDEB. However, cases of extremely severe RDEB are more likely to request and receive home nursing services in the adult and pediatric populations, respectively (p=0,038; p=0,031). Both individuals affected by RDEB and their caregivers report an improvement in quality of life since receiving this home-based service.