Estudio de caso en una familia con un niño con síndrome de PACS1 mediante la escala PICCOLO
- Celia Teira Serrano 1
- Pastora Martínez Castilla 2
- Carmen Nieto 3
-
1
Universidad Pontificia de Salamanca
info
-
2
Universidad Nacional de Educación a Distancia
info
-
3
Universidad Autónoma de Madrid
info
ISSN: 2174-5218
Datum der Publikation: 2024
Ausgabe: 14
Nummer: 2
Art: Artikel
Andere Publikationen in: Revista de Investigación en Logopedia
Zusammenfassung
Los Modelos Centrados en la Familia del ámbito de la Atención Temprana dan como resultado el empoderamiento familiar junto a una mayor competencia de los menores en las rutinas. El presente estudio de intervención de caso único se ha realizado bajo este modelo. Durante un año, se ha acompañado a la familia de un niño con síndrome de PACS1, un trastorno del neurodesarrollo de origen genético y muy baja prevalencia. Mediante la Escala PICCOLO de observación de las interacciones parentales con los/las niños/as, se analizaron grabaciones mensuales del padre jugando con su hijo. Tras establecer tres meses de evaluación de línea base, se realizaron devoluciones bimensuales por videoconferencia a la familia, basadas en sus preocupaciones y en aspectos concretos de cada uno de los 4 dominios de la escala, con el fin de facilitar su comprensión del desarrollo e interacciones con el menor. El padre se encontraba en la media poblacional de puntuaciones en estos cuatro dominios, y evolucionó positivamente y de forma constante en uno de los objetivos de intervención planteados (ítem 3 de la escala de enseñanza: “Repite o expande las palabras o los sonidos del niño”). Al finalizar, se valoró con la familia este modo de intervención destacando la utilidad del visionado de las grabaciones a posteriori y su sensación de competencia.
Bibliographische Referenzen
- Al-Qaisy, L.M. (2012). Mothers’ stress in families of children with mental handicap. Asian Social Sciences. 8 (2), 80-85. https://doi:10.5539/ass.v8n2p80
- Anderson, S., Roggman, L.A., Innocenti, M.S., Cook, G.A. (2013). Dads' parenting interactions with children: Checklist of observations linked to outcomes (PICCOLO-D). Infant Mental Health Journal, 34, 339-351. https://doi: 10.1002/imhj.21390
- Arnedo, M., Ascaso, Á., Latorre-Pellicer, A., Lucia-Campos, C., Gil-Salvador, M., Ayerza-Casas, A., Pablo, M.J., Gómez-Puertas, P., Ramos, F.J., Bueno-Lozano, G., et al. (2022). Molecular basis of the Schuurs–Hoeijmakers syndrome: What we know about the gene and the PACS-1 protein and novel therapeutic approaches. International Journal of Molecular Sciences, 23, 9649. https://doi: 10.3390/ijms23179649
- Asociación Española de Intervención en la primera infancia, AEIPI (2020). Manifiesto de atención temprana. Recuperado de: https://aeipi.org/manifiesto-atencion-temprana/
- Asociación Española del Síndrome PACS1 (2021). PACS1 España. Recuperado de: http://pacs1.es/
- Biringen, Z., Fidler, D.J., Barrett, K.C., Kubicek, L. (2005). Applying the emotional availability scales to children with disabilities. Infant Mental Health Journal, 26(4), 369-391. https://doi:10.1002/imhj.20058
- Dalmau, M., Balcells-Balcells, A., Giné, C., Cañadas, M., Masjoan, O., Cuscó, Y., Cruz, V., Montserrat, N. (2017). Cómo implementar el modelo centrado en la familia en atención temprana. Anales de Psicología, 33 (3), 641-711. https://doi: 10.6018/analesps.33.3.263611.
- Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER (s.f.). Enfermedades Raras en cifras. Recuperado de: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras
- Fukkink, R. G. (2008). Video feedback in widescreen: A meta-analysis of family programs. Clinical Psychology Review, 28(6), 904–916. https://doi: 10.1016/j.cpr.2008.01.003
- Innocenti, M.S., Roggman, L.A., Cook, G.A. (2013). Using the PICCOLO with Parents of Children with a Disability. Infant Mental Health Journal, 34, 307-318. https://doi: 10.1002/imhj.21394
- Lamb, M.E., Pleck, J.H., Levine, J.A. (1985). The Role of the Father in Child Development. En B.B. Lahey, A.E., Kazdin (eds.). Advances in Clinical Child Psychology, vol 8. MA: Springer. https://doi:10.1007/978-1-4613-9820-2_7
- Linhares, M. B. M., Altafim, E. R. P., Gaspardo, C. M., de Oliveira, R. C. (2022). A personalized remote video-feedback universal parenting program: A randomized controlled trial. Psychosocial Intervention, 31(1), 21-32. https://doi:10.5093/pi2021a9
- López-Ornat, S., Jackson-Maldonado, D. (2005). MacArthur: Inventario de Desarrollo Comunicativo MacArthur: manual. Madrid: TEA ediciones
- McWilliam, R.A., García Grau, P. (2019). Doce pasos críticos para el encuentro profesional-familia. 93-106. En C. Escorcia y L. Rodríguez (eds.) (2019). Prácticas de Atención Temprana centradas en la familia y en entornos naturales. Madrid: UNED.
- Monseny, A., Bolasell, M., Arjona, C., Martorell, L., Yubero, D., Arsmtrong, J., Maynou, J., Fernandez, G., Salgado, M., Palau, F., Serrano, M. (2018). Mutation of PACS1: The milder end of the spectrum. Clinical Dysmorphology. 27. 1. https://doi:10.1097/MCD.0000000000000237.
- Rivero, M., Vilaseca, R., Ferrer, F., Guilera, G. (2021). Assessing Parenting Interactions with Children: Spanish Validation of PICCOLO with Fathers. Frontiers in Psychology, 12, 747716. https://doi:10.3389/fpsyg.2021.747716
- Roggman, L. A., Cook, G. A., Innocenti, M. S., Norman, V. J., Christiansen, K. (2013). Parenting interactions with children: checklist of observations linked to outcomes (PICCOLO) in diverse ethnic groups. Infant Mental Health Journal, 34(4), 290–306. https://doi:10.1002/imhj.21389
- Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M., Landsverk, M.L., Foulds, N., Kukolich, M.K., Gavrilova, R.H., Greville-Heygate, S., Hanson-Kahn, A., Bernstein, J.A., Glass, J., Chitayat, D., et al. (2016). Clinical delineation of the PACS1-related Syndrome—Report on 19 Patients. American Journal of Medical Genetics. Part A, 170A, 670–675. https://doi:10.1002/ajmg.a.37476
- Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M., Oh, E., Vissers, L., Swinkels, M. E.M., Gilissen, C., Willemsen, M., Holvoet, M., Steehouwer, M., Veltman, J., de Vries, B.B.A., et al. (2012). Recurrent De Novo Mutations in PACS1 Cause Defective Cranial-Neural-Crest Migration and Define a Recognizable Intellectual-Disability Syndrome. The American Journal of Human Genetics, 91, 1122–1127. https://doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.013.
- Spinelli, M., Fasolo, M., Mesman, J. (2017). Does prosody make the difference? A meta-analysis on relations between prosodic aspects of infant-directed speech and infant outcomes. Developmental Review, 44, 1-18. https://doi:10.1016/j.dr.2016.12.001
- Tenorio-Castaño, J., Morte, B., Nevado, J., Martinez-Glez, V., Santos-Simarro, F., García-Miñaúr, S., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Gómez, B., Arias, P., et al. (2021). Schuurs–Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven novel patients and a review. Genes, 12, 738. https://doi:10.3390/genes12050738
- VanNuland, A., Reddy, T., Quassem, F., Vassalli, J.D., Berg, A. (2021). PACS1-Neurodevelopmental disorder: clinical features and trial readiness. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16. https://doi:10.1186/s13023-021-02001-1.
- Vilaseca, R., Rivero, M., Bersabé, R., Navarro-Pardo, E., Cantero, M.J., Ferrer, F., Valls, C. (2021). PICCOLO. Interacciones parentales con los/las niños/as. Lista de ítems de observación vinculados al desarrollo. Valencia: Publicacions de la Universitat de València i Edicions de la Universitat de Barcelona.
- Vilaseca, R., Rivero, M., Bersabé, R.M., Cantero, M.J., Navarro-Pardo, E., Valls-Vidal, C., Ferrer, F. (2019a). Demographic and Parental Factors Associated with Developmental Outcomes in children with Intellectual Disabilities. Frontiers in Psychology, 10, 872. https://doi:10.3389/fpsyg.2019.00872
- Vilaseca, R., Rivero, M., Bersabé, R.M., Navarro-Pardo, E., Cantero, M.J., Ferrer, F., Valls Vidal, C., Innocenti, M.S., Roggman, L. (2019b). Spanish Validation of the PICCOLO (Parenting Interactions With Children: Checklist of Observations Linked to Outcomes). Frontiers in Psychology, 10, 680. https://doi:10.3389/fpsyg.2019.00680
- Vilaseca, R., Rivero, M., Ferrer, F., Bersabé, R.M. (2020). Parenting behaviors of mothers and fathers of young children with intellectual disability evaluated in a natural context. PLoS ONE. 15(10): e0240320. https://doi:10.1371/journal.pone.0240320
- Wheeler, R., Ludtke, M., Helmer, J., Barna, N., Wilson, K., Oleksiak, C. (2013). Implementation of the PICCOLO in Infant Mental Health Practice: A Case Study. Infant Mental Health Journal, 34, 352-358. https://doi:10.1002/imhj.21395